Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 18/04/2024

Possedere conoscenze dei meccanismi alla base della trasmissione e identificazione dei geni associati a patologie ereditarie e fornire la base culturale necessaria alla comprensione delle malattie genetiche ed alla modalità di intervento su di esse.

Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere le basi della Biologia Molecolare e le principali tecniche di biologia molecolare e ingegneria genetica

PROGRAMMA DI GENETICA MEDICA 

Introduzione allo studio della Genetica. Il genoma umano.

La genetica classica

Le leggi di Mendel: principio della segregazione e principio dell'indipendenza. Alberi genealogici. Ereditarietà dominante ed ereditarietà recessiva. Ereditarietà legata al cromosoma X. Geni associati e frequenza di ricombinazione. Mappatura dei geni. Marcatori genetici. L'analisi di linkage ed il metodo del LOD score.

Le mutazioni puntiformi

Mutazioni missense, mutazioni nonsense, mutazioni frame-shift, mutazioni nei siti di splicing. Cenni di mutagenesi.  Metodi molecolari di ricerca delle mutazioni.

Citogenetica

I cromosomi ed il cariotipo umano. Il bandeggio dei cromosomi. Le aberrazioni cromosomiche e le aneuploidie.

Epigenetica

Metilazione del DNA. Modificazioni post-traduzionali degli istoni. RNA non codificanti. I microRNA. Imprinting genomico. L'inattivazione del cromosoma X.

Genetica delle popolazioni

La legge di Hardy-Weinberg. La mutazione. La migrazione. La deriva genetica. La selezione naturale.

Ingegneria genetica

Il clonaggio dei geni. Modelli murini transgenici e knock-out. Il sistema CRISPR-Cas9.

Patologie genetiche umane

Malattie genetiche cromosomiche: sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter.

Emoglobinopatie: anemia falciforme, talassemie.

Immunodeficienze primarie: malattia granulomatosa cronica, sindrome di DiGeorge, deficit di adenosina deaminasi.

Fibrosi cistica. Distrofia muscolare di Duchenne/Becker.

Patologie da mutazioni dinamiche: corea di Huntington, sindrome dell' X fragile.

Malattie da imprinting genomico: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi.

Patologie genetiche da deficit enzimatici: fenilchetonuria, iperplasia surrenale congenita.

Programma di Biologia Molecolare:

Struttura degli acidi nucleici

–          La doppia elica del DNA      

–          Forze che stabilizzano la stuttura deli acidi nucleici

–          Denaturazione e rinaturazione

–          Appaiamento delle basi

–          Interazioni idrofobiche, interazioni ioniche

–          Struttura dell’RNA

Il superavvolgimento

 •          Struttura della cromatina

Istoni e nucleosomi

 •          Replicazione del DNA

–          Procarioti

Eucarioti

 •          Mutazioni      

–          Riparazione del DNA

Ricombinazione

 •          Trascrizione e maturazione dell’RNA

–          RNA polimerasi, trascrittasi inversa, telomerasi

–          Trascrizione nei procarioti

–          Trascrizione negli eucarioti

–          Modificazioni post-trascrizionali

Splicing

 •          Traduzione

–          Il codice genetico      

–          RNA transfert

–          Ribosomi

Sintesi dei polipeptidi

 •          Regolazione dell’espressione genica

–          Organizzazione del genoma

–          Regolazione dell’espressione nei procarioti

–          Fattori di trascrizione

Regolazione dell’espressione negli eucarioti

170 ore di studio inviduale 

Lezioni frontali

Testi consigliati Modulo di Genetica medica:

Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Genetica umana e medica. Masson.

Michael Cummings. Eredità. EdiSES.

Altro materiale didattico

Diapositive usate per le lezioni frontali, domande di autovalutazione.

Testi consigliati modulo di Biologia Molecolare:

Nelson e Cox: “I Principi di Biochimica di Lehninger”. Sesta edizione. Zanichelli Editore

 Lewin: “Il gene X”. Zanichelli Editore

La frequenza è obbligatoria

L'esame consiste in una prova scritta, comprendente domande sull'intero programma del corso ed una prova orale. Il compito scritto di Genetica medica è composto da 15 domande. Per poter essere ammessi all'orale è necessario rispondere correttamente ad almeno 8 domande. Il voto finale risulterà dalla media pesata con l'esame di Biologia Molecolare. 

L’esame finale di Biologia Molecolare sarà svolto in forma sia scritta che orale

I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:

1) somministrazione di 30 domande sotto forma di quiz a risposta multipla, tempo di compilazione 60 minuti;

2) se il/la condidato/a risposte corrette a 18 domande, viene ammesso all’orale;