Metodi sperimentali utili per effettuare il rilevamento delle varianti genetiche umane e dei patogeni infettivi. Interpretazione e classificazione delle varianti geniche associate a malattie genetiche. Analisi e rilevanza delle mutazioni degli agenti infettivi. Riconoscimento e diagnosi di alcune patologie a base genetica e a base infettiva. Caratterizzazione e approfondimento delle basi genetiche della risposta immunitaria.
Modulo e/o Codocenza | Docente | CFU |
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Genetica medica (co-docenza) | Rodolfo Iuliano | 3 |
Genetica medica (co-docenza) | Rosario Amato | 3 |
Microbiologia e microbiologia clinica | Nadia Marascio | 6 |
Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 13/10/2024
Conoscere le metodologie sperimentali per l’individuazione delle varianti genetiche umane e per la diagnostica di laboratorio nelle patologie infettive. Apprendere i principi alla base del riconoscimento e classificazione delle varianti geniche associate a malattie genetiche. Apprendere le conoscenze essenziali per l’interpretazione dei risultati diagnostici nelle malattie infettive. Ottenere nozioni su alcune patologie a base genetica e a base infettiva e sulla genetica della risposta immunitaria.
Programma del Modulo di Genetica Medica
Diagnostica molecolare genetica
La richiesta del test molecolare. Organizzazione di laboratorio. Estrazione degli acidi nucleici. PCR ed RT-PCR. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione: tecnica ed interpretazione dei risultati. Utilizzo di programmi per la visualizzazione ed interpretazione dei risultati molecolari. Sequenze di riferimento. Individuazione delle varianti all’interno del genoma umano. Altre tecniche di diagnostica molecolare genetica: reverse dot blot, real-time PCR, analisi di frammenti, MLPA.
Interpretazione delle varianti di sequenza.
Tipologie di varianti genetiche. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza.
Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti genetiche. Criteri ACMG per l’interpretazione delle varianti genetiche. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche e interpretazione delle varianti geniche.
Patologie a base genetica:
Genetica della risposta immunitaria
Modulazione Genica della risposta immunitaria. Modulazione genica Th17 e malattie complesse. Discussione e presentazione di lavori scientifici di Genetica Immunologica
Programma del Modulo di Microbiologia
Diagnostica classica e molecolare:
Percorsi Diagnostici Assistenziali Terapeutici (PDTA):
Il tempo stimato è di 300 ore, di cui 96 di attività frontali e 204 di studio individuale.
Lezioni frontali e descrizione di casi.
Presentazioni di articoli scientifici da parte dello studente attraverso webinar.
Libri di testo
Ulteriori letture consigliate per approfondimento:
Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants … Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.
Articoli scientifici inerenti al programma.
La frequenza al CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata non è obbligatoria, come indicato nel regolamento didattico del CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata all’art.10 consultabile al link
https://web.unicz.it/admin/uploads/2022/08/regolamento-didattico-biomolmp.pdf
Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico del CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata all’art.14 consultabile al link di cui sopra.
Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf
L’esame finale sarà svolto in forma orale.
Per il modulo di genetica sarà fornito un “case report” da portare all’esame. Per ogni “case report” l’esaminando dovrà individuare la variante all’interno del genoma, organizzare un esperimento di rivelazione della variante genetica, classificare la variante e riportare la stessa classificazione in un modello di referto.
L’esaminando dovrà inoltre rispondere a domande inerenti sulle patologie a basi genetiche affrontate nel corso e sulla genetica della risposta immune.
Per il modulo di Microbiologia lo studente dovrà rispondere a domande inerenti le principali tecniche di analisi, classiche e molecolari, impiegate nella diagnostica di laboratorio delle patologie infettive.
I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:
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Conoscenza e comprensione argomento |
Capacità di analisi e sintesi |
Utilizzo di referenze |
Non idoneo |
Importanti carenze. Significative inaccuratezze |
Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi |
Completamente inappropriato |
18-20 |
A livello soglia. Imperfezioni evidenti |
Capacità appena sufficienti |
Appena appropriato |
21-23 |
Conoscenza routinaria |
E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente |
Utilizza le referenze standard |
24-26 |
Conoscenza buona |
Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente |
Utilizza le referenze standard |
27-29 |
Conoscenza più che buona |
Ha notevoli capacità di a. e s. |
Ha approfondito gli argomenti |
30-30L |
Conoscenza ottima |
Ha notevoli capacità di a. e s. |
Importanti approfondimenti |