Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Università Magna Graecia di Catanzaro

C.I. MEDICINA DI LABORATORIO II

CdLM Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata

Metodi sperimentali utili per effettuare il rilevamento delle varianti genetiche umane e dei patogeni infettivi. Interpretazione e classificazione delle varianti geniche associate a malattie genetiche. Analisi e rilevanza delle mutazioni degli agenti infettivi. Riconoscimento e diagnosi di alcune patologie a base genetica e a base infettiva. Caratterizzazione e approfondimento delle basi genetiche della risposta immunitaria.

Modulo e/o Codocenza Docente CFU
Genetica medica (co-docenza) Rodolfo Iuliano 3
Genetica medica (co-docenza) Rosario Amato 3
Microbiologia e microbiologia clinica Nadia Marascio 6
Docente:
Rodolfo Iuliano
iuliano@unicz.it
0961-3695182
Edificio Bioscienze, Liv. 8 Stanza: Studio Iuliano
lunedì 14:00-17:00 (previo appuntamento email)

SSD:
MED/03 - MED/03 - MED/07

CFU:
12

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 13/10/2024

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Conoscere le metodologie sperimentali per l’individuazione delle varianti genetiche umane e per la diagnostica di laboratorio nelle patologie infettive. Apprendere i principi alla base del riconoscimento e classificazione delle varianti geniche associate a malattie genetiche. Apprendere le conoscenze essenziali per l’interpretazione dei risultati diagnostici nelle malattie infettive. Ottenere nozioni su alcune patologie a base genetica e a base infettiva e sulla genetica della risposta immunitaria.

Programma

Programma del Modulo di Genetica Medica

Diagnostica molecolare genetica

La richiesta del test molecolare. Organizzazione di laboratorio. Estrazione degli acidi nucleici. PCR ed RT-PCR. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione: tecnica ed interpretazione dei risultati. Utilizzo di programmi per la visualizzazione ed interpretazione dei risultati molecolari. Sequenze di riferimento. Individuazione delle varianti all’interno del genoma umano. Altre tecniche di diagnostica molecolare genetica: reverse dot blot, real-time PCR, analisi di frammenti, MLPA.

Interpretazione delle varianti di sequenza.

Tipologie di varianti genetiche. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza.

Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti genetiche. Criteri ACMG per l’interpretazione delle varianti genetiche. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche e interpretazione delle varianti geniche.

Patologie a base genetica:

  • Canalopatie
  • Genetica Mitocondriale e Malattie mitocondriali
  • Imprinting Genomico e Malattie da Imprinting
  • Instabilita’ Genomica e Malattie da Instabilita’ a doppio e singolo filamento
  • Rasopatie
  • FGFrec-patie
  • Facomatosi

 Genetica della risposta immunitaria

Modulazione Genica della risposta immunitaria. Modulazione genica Th17 e malattie complesse. Discussione e presentazione di lavori scientifici di Genetica Immunologica

 

Programma del Modulo di Microbiologia

Diagnostica classica e molecolare:

  • Il Sistema di qualità nella pratica clinica.
  • Metodi di studio dei batteri e genetica batterica.
  • Metodi di studio dei virus e genetica virale.
  • Sequenziamento classico (Sanger) e di nuova generazione (NGS).
  • Analisi delle mutazioni di resistenza ai farmaci.
  • Analisi filogenetica per evidenziare cluster di trasmissione ed outbreak.
  • Test sindromici nella diagnosi di sepsi, meningiti, gastroenteriti ed infezioni respiratorie.

Percorsi Diagnostici Assistenziali Terapeutici (PDTA):

  • Test microbiologici da effettuare prima del trapianto d’organi.
  • Diagnosi di malaria.
  • Diagnosi delle micosi profonde o invasive: approccio classico ed innovativo.
  • Definizione e diagnosi dei virus integrati.
  • Problematiche relative alle infezioni da microrganismi emergenti e ri-emergenti.
  • Microbiota umano e patologie infettive.
  • Meccanismi dell’antibiotico resistenza e rilevazione.

Impegno orario complessivamente richiesto allo studente

Il tempo stimato è di 300 ore, di cui 96 di attività frontali e 204 di studio individuale.

Metodi insegnamento

Lezioni frontali e descrizione di casi.

Presentazioni di articoli scientifici da parte dello studente attraverso webinar.

Risorse per l'apprendimento

Libri di testo

  • Genetica in medicina. Thompson & Thompson. Edises.
  • Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra.
  • Diagnostic molecular biology. Chang-Hui Shen.
  • La Placa M. - Principi di Microbiologia Medica – Ed. Esculapio (ultima edizione).
  • Patrick R. Murray, Ken S. Rosenthal, Michael A. Pfaller - Microbiologia medica. Ed. Edra (ultima edizione).
  • Ryan Kenneth - Sherris. Microbiologia medica. Ed. Edra (ultima edizione).

Ulteriori letture consigliate per approfondimento:

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants … Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

Articoli scientifici inerenti al programma.

Attività di supporto

Modalità di frequenza

La frequenza al CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata non è obbligatoria, come indicato nel regolamento didattico del CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata all’art.10 consultabile al link

https://web.unicz.it/admin/uploads/2022/08/regolamento-didattico-biomolmp.pdf

Modalità di accertamento

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico del CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata all’art.14 consultabile al link di cui sopra.

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf

L’esame finale sarà svolto in forma orale.

Per il modulo di genetica sarà fornito un “case report” da portare all’esame. Per ogni “case report” l’esaminando dovrà individuare la variante all’interno del genoma, organizzare un esperimento di rivelazione della variante genetica, classificare la variante e riportare la stessa classificazione in un modello di referto.

L’esaminando dovrà inoltre rispondere a domande inerenti sulle patologie a basi genetiche affrontate nel corso e sulla genetica della risposta immune.

Per il modulo di Microbiologia lo studente dovrà rispondere a domande inerenti le principali tecniche di analisi, classiche e molecolari, impiegate nella diagnostica di laboratorio delle patologie infettive.

I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono:

 

Conoscenza e comprensione argomento

Capacità di analisi e sintesi

Utilizzo di referenze

Non idoneo

Importanti carenze.

Significative inaccuratezze

Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi

Completamente inappropriato

18-20

A livello soglia. Imperfezioni  evidenti

Capacità appena sufficienti

Appena appropriato

21-23

Conoscenza routinaria

E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente

Utilizza le referenze standard

24-26

Conoscenza buona

Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente

Utilizza le referenze standard

27-29

Conoscenza più che buona

Ha notevoli capacità di a. e s.

Ha approfondito gli argomenti

30-30L

Conoscenza ottima

Ha notevoli capacità di a. e s.

Importanti approfondimenti