Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 21/12/2024

Conoscere le metodologie sperimentali per l’individuazione delle varianti genetiche umane e per la diagnostica di laboratorio nelle patologie infettive. Apprendere i principi alla base del riconoscimento e classificazione delle varianti geniche associate a malattie genetiche. Apprendere le conoscenze essenziali per l’interpretazione dei risultati diagnostici nelle malattie infettive. Ottenere nozioni su alcune patologie a base genetica e a base infettiva e sulla genetica della risposta immunitaria.

Programma del Modulo di Genetica Medica

Diagnostica molecolare genetica

La richiesta del test molecolare. Organizzazione di laboratorio. Estrazione degli acidi nucleici. PCR ed RT-PCR. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione: tecnica ed interpretazione dei risultati. Utilizzo di programmi per la visualizzazione ed interpretazione dei risultati molecolari. Sequenze di riferimento. Individuazione delle varianti all’interno del genoma umano. Altre tecniche di diagnostica molecolare genetica: reverse dot blot, real-time PCR, analisi di frammenti, MLPA.

Interpretazione delle varianti di sequenza.

Tipologie di varianti genetiche. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza.

Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti genetiche. Criteri ACMG per l’interpretazione delle varianti genetiche. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche e interpretazione delle varianti geniche.

Patologie a base genetica:

• Canalopatie
• Genetica Mitocondriale e Malattie mitocondriali
• Imprinting Genomico e Malattie da Imprinting
• Instabilita’ Genomica e Malattie da Instabilita’ a doppio e singolo filamento
• Rasopatie
• FGFrec-patie
• Facomatosi

 Genetica della risposta immunitaria

Modulazione Genica della risposta immunitaria. Modulazione genica Th17 e malattie complesse. Discussione e presentazione di lavori scientifici di Genetica Immunologica

Programma del Modulo di Microbiologia

Diagnostica classica e molecolare:

• Il Sistema di qualità nella pratica clinica.
• Metodi di studio dei batteri e genetica batterica.
• Metodi di studio dei virus e genetica virale.
• Sequenziamento classico (Sanger) e di nuova generazione (NGS).
• Analisi delle mutazioni di resistenza ai farmaci.
• Analisi filogenetica per evidenziare cluster di trasmissione ed outbreak.
• Test sindromici nella diagnosi di sepsi, meningiti, gastroenteriti ed infezioni respiratorie.

Percorsi Diagnostici Assistenziali Terapeutici (PDTA):

• Test microbiologici da effettuare prima del trapianto d’organi.
• Diagnosi di malaria.
• Diagnosi delle micosi profonde o invasive: approccio classico ed innovativo.
• Definizione e diagnosi dei virus integrati.
• Problematiche relative alle infezioni da microrganismi emergenti e ri-emergenti.
• Microbiota umano e patologie infettive.
• Meccanismi dell’antibiotico resistenza e rilevazione.

Il tempo stimato è di 300 ore, di cui 96 di attività frontali e 204 di studio individuale.

Lezioni frontali e descrizione di casi.

Presentazioni di articoli scientifici da parte dello studente attraverso webinar.

Libri di testo

• Genetica in medicina. Thompson & Thompson. Edises.
• Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra.
• Diagnostic molecular biology. Chang-Hui Shen.
• La Placa M. - Principi di Microbiologia Medica – Ed. Esculapio (ultima edizione).
• Patrick R. Murray, Ken S. Rosenthal, Michael A. Pfaller - Microbiologia medica. Ed. Edra (ultima edizione).
• Ryan Kenneth - Sherris. Microbiologia medica. Ed. Edra (ultima edizione).

Ulteriori letture consigliate per approfondimento:

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants … Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

Articoli scientifici inerenti al programma.

La frequenza al CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata non è obbligatoria, come indicato nel regolamento didattico del CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata all’art.10 consultabile al link

https://web.unicz.it/admin/uploads/2022/08/regolamento-didattico-biomolmp.pdf

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico del CdLM in Biotecnologie Molecolari per la Medicina Personalizzata all’art.14 consultabile al link di cui sopra.

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf

L’esame finale sarà svolto in forma orale.

Per il modulo di genetica sarà fornito un “case report” da portare all’esame. Per ogni “case report” l’esaminando dovrà individuare la variante all’interno del genoma, organizzare un esperimento di rivelazione della variante genetica, classificare la variante e riportare la stessa classificazione in un modello di referto.

L’esaminando dovrà inoltre rispondere a domande inerenti sulle patologie a basi genetiche affrontate nel corso e sulla genetica della risposta immune.

Per il modulo di Microbiologia lo studente dovrà rispondere a domande inerenti le principali tecniche di analisi, classiche e molecolari, impiegate nella diagnostica di laboratorio delle patologie infettive.

I criteri sulla base dei quali sarà giudicato lo studente sono: