Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Università Magna Graecia di Catanzaro

C.I. DI GENETICA E DIAGNOSTICA MOLECOLARE

CdLM Biotecnologie Mediche, Veterinarie e Farmaceutiche

Il corso si prefigge di fornire allo studente conoscenze per la comprensione delle tecniche diagnostiche in uso nei laboratori di patologia clinica, biochimica clinica e biologia molecolare clinica, microbiologia clinica, anatomia patologia, genetica medica e farmacologia, evidenziandone l’appropriatezza, vantaggi e limiti ai fini della produzione ed interpretazione del dato.

Modulo e/o Codocenza Docente CFU
GENETICA MEDICA Rodolfo Iuliano 1
BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA Camillo Palmieri 1
PATOLOGIA CLINICA Daniela P. Foti 1
MICROBIOLOGIA E MICROBIOLOGIA CLINICA Nadia Marascio 1
FARMACOLOGIA Luca Gallelli 1
ANATOMIA PATOLOGICA Giuseppe Donato 1
Docente:
Daniela P. Foti
foti@unicz.it
0961-3694164
Edificio Bioscienze, Liv. 6 Stanza: n. 12
lunedì 10:00-12:00

SSD:
MED/03 - BIO/12 - MED/05 - MED/07 - BIO/14 - MED/08

CFU:
6

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 02/10/2022

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Lo studente dovrà acquisire nozioni relativamente ai principi delle tecniche in campo diagnostico, comprendendone l’appropriatezza nell’uso, i vantaggi e i limiti; dovrà inoltre dimostrare di comprendere ed utilizzare il lessico specifico in maniera corretta e consapevole.

Programma

Programma del modulo di Patologia Clinica

Parte generale:

Organizzazione del laboratorio biomedico. Operatività e professionalità nell’attività di laboratorio: fase pre-analitica, analitica e post-analitica. Appropriatezza e finalità della richiesta analitica. Qualità del metodo analitico. Controllo di qualità interno ed esterno. Interpretazione del dato di laboratorio. Sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo, curve ROC. Principali metodologie in uso nel laboratorio di patologia clinica.

Medicina di laboratorio e biomarcatori:

Concetto di biomarcatore. Biomarker genomici, proteici e metabolici. Percorso di un biomarcatore dal laboratorio di ricerca di base fino all’utilizzo in ambito clinico.

Programma del modulo di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinicaLa reazione a catena della polimerasi (PCR). Real Time PCR: differenze con la PCR tradizionale; SYBR Green e sonde TaqMan; quantificazione assoluta e relativa in Real Time PCR.

Programma del modulo di Microbiologia Clinica

  1. Virus: classificazione e genetica virale
  2. I metodi di studio dei virus
  3. Analisi filogenetica
  4. Studio molecolare, applicazioni pratiche:
    - Virus dell’Immunodeficienza acquisita (HIV)
    - Virus dell’epatite C (HCV)

Programma del modulo di Anatomia Patologica

 

  1. Istopatologia e tecniche istopatologiche
    1. Concetti di base
    2. Fissazione campioni
    3. Processamento e inclusione
    4. Taglio e Colorazione
    5. Tecniche di istochimica e immunoistochimica
  2. Citologia e tecniche citologiche
    1. Citologia esfoliativa
    2. Citologia agoaspirativa
    3. Citologia dei liquidi e dei versamenti
  3. COVID 19
    1. Correlazioni clinico.-patologiche
    2. Aspetti immunitari
  4. Microscopia elettronica
    1. Concetti di base
    2. Principali patologie diagnosticabili tramite TEM

Programma del modulo di Genetica Medica

Mutazioni e polimorfismi. Tipologie di mutazioni. Sequenziamento di Sanger e sequenziamento di nuova generazione. Sequenze di riferimento. Nomenclatura per la descrizione delle varianti di sequenza. L'interpretazione delle varianti di sequenza. Strumenti bioinformatici utili per l'interpretazione delle varianti di sequenza. Esempi di diagnostica molecolare in malattie genetiche e interpretazione delle varianti geniche.

Programma del modulo di Farmacologia

Biomarcatori in farmacologia, TDM, farmacogenomica, risposta individuale alla terapia.

 

Impegno orario complessivamente richiesto allo studente

48 ore di didattica frontale e 102 ore di studio individuale

Metodi insegnamento

Lezioni frontali in aula ed interattive con lo studente; discussione di casi e referti su argomenti relativi al programma.

Risorse per l'apprendimento

Testo consigliato per il modulo di Patologia Clinica: Mary Louise Turgeon.  Medicina nel laboratorio. Gli esami: quando, come e perché. Ed. EDRA, 2021.

Testo consigliato per il modulo di biochimica clinica e biologia molecolare clinica: Metodologie Biochimiche e biomolecolari (Maccarrone – Zanichelli).

Testo consigliato per il modulo di microbiologia clinica: La Placa M. - Principi di Microbiologia Medica – Ed. Esculapio (14a Edizione).

Testo consigliato per il modulo di Anatomia patologica: Robbins, Anatomia Patologica, Edizioni Edra.

Testi consigliati per il modulo di Genetica medica: 1) Genetica in medicina. Thompson & Thompson. Edises. 2) Genetica umana e medica. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra.

Testo consigliato per il modulo di Farmacologia: Farmacologia per le professioni sanitarie - Rossi Cuomo.

Altre risorse per l’apprendimento:

Patologia clinica

Antonozzi, Gulletta. Medicina di laboratorio: Logica & Patologia Clinica, Piccin, III Ed, 2019

Biochimica clinica e biologia molecolare clinica

Biochimica e Biologia Molecolare: Principi e Tecniche (Wilson- Raffaello Cortina Editore)

Microbiologia Clinica

Articoli scientifici indicate dal docente e inerenti al programma

Genetica Medica

Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants…

Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.

Attività di supporto

Tutoraggio, ove previsto. Materiale didattico caricato su e-learning.

Modalità di frequenza

Come indicato dall’art.8 del Regolamento didattico d’Ateneo.

Modalità di accertamento

L’esame finale sarà svolto in forma orale ed il voto espresso dalla commissione esaminatrice seguirà i seguenti criteri:

 

Conoscenza e comprensione argomento

Capacità di analisi e sintesi

Utilizzo di referenze

Non idoneo

Importanti carenze.

Significative inaccuratezze

Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi

Completamente inappropriato

18-20

A livello soglia. Imperfezioni evidenti

Capacità appena sufficienti

Appena appropriato

21-23

Conoscenza routinaria

E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente

Utilizza le referenze standard

24-26

Conoscenza buona

Ha capacità di a. e s. buone gli argomenti sono espressi coerentemente

Utilizza le referenze standard

27-29

Conoscenza più che buona

Ha notevoli capacità di a. e s.

Ha approfondito gli argomenti

30-30L

Conoscenza ottima

Ha notevoli capacità di a. e s.

Importanti approfondimenti