Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 01/07/2025

Organizzazione della didattica

Organizzazione della didattica
Ore
Totali	Didattica frontale	Pratica (laboratorio, campo, esercitazione, altro)	Studio individuale
50	16		34
CFU/ETCS
2	2

 

Obiettivi Formativi

Avere un quadro completo della genomica e delle basi genetiche che riguardano il processo di cancerogenesi.

Conoscere le metodologie sperimentali per l’individuazione delle varianti del genoma umano a incerto significato clinico (VUS) e che potrebbero essere coinvolte nel processo di cancerogenesi.

Apprendere i principi alla base della distinzione tra mutazioni responsabili della tumorigenesi (drivers) da quelle irrilevanti per il tumore e che scaturiscono in modo casuale (passengers).

Ottenere nozioni sulle metodologie sperimentali necessarie per la caratterizzazione funzionale in vitro e in vivo delle VUS identificate a livello somatico in pazienti affetti da cancro.

Comprendere i risvolti traslazionali della caratterizzazione funzionale di varianti tumorigeniche in ambito diagnostico, prognostico e terapeutico-mirato.

Prerequisiti

Per affrontare adeguatamente i contenuti del corso a scelta di “Metodi per lo studio funzionale di varianti genetiche somatiche nel cancro”, lo studente deve possedere conoscenze preliminari di patologia generale, biologia molecolare e genetica. Tali conoscenze possono essere state acquisite sia nelle lauree triennali che durante il primo anno di suddetto corso.

Metodi Didattici

L'insegnamento sarà erogato principalmente tramite lezioni frontali (16

ore), con l’ausilio di presentazioni preparate dal docente, mirate a facilitare l'acquisizione delle conoscenze relative ai contenuti di insegnamento. Nel corso delle lezioni sono previsti lavori di gruppo non solo per ottenere una valutazione preliminare circa l’apprendimento delle conoscenze da parte dello studente, ma anche per facilitare l’interazione con il docente

Descrittori di Dublino

Descrittore di Dublino 1: conoscenza e capacità di comprensione;

• La genetica e la genomica del cancro
• Metodi di identificazione, annotazione e predizione degli effetti di nuovi varianti somatiche
• Metodiche sperimentali per lo studio funzionale di nuove varianti somatiche
• Modalità di intervento innovative in oncologia di precisione

 

Descrittore di Dublino 2: capacità di applicare conoscenza e comprensione; al termine del corso, lo studente sarà in grado di:

• Individuare quelle varianti genetiche putativamente causative di tumorigenesi ed i loro meccanismi di azione
• Interpretare l’impatto delle varianti identificate sulla funzione del relativo prodotto proteico, attraverso l’utilizzo di algoritmi computazionali di predizione in silico
• Riconoscere quali saggi funzionali applicare nella caratterizzazione funzionale della specifica VUS identificata

 

Descrittore di Dublino 3: capacità critiche e di giudizio ritenuti utili a determinare giudizi autonomi, inclusa la riflessione su temi sociali, scientifici o etici ad essi connessi.

• Autonomia di giudizio

Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:

• Analizzare ed interpretare criticamente le conoscenze attuali sulla genomica funzionale in ambito oncologico e sui possibili approcci terapeutici innovativi
• Riflettere autonomamente sulle cause genetiche dei tumori e sulla possibilità di intervento su di esse non trascurando le implicazioni bioetiche

 

Descrittore di Dublino 4: capacità di comunicare quanto si è appreso; gli studenti devono saper comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni a interlocutori specialisti e non specialisti.

• Abilità comunicative

Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di:

• Comunicare con chiarezza e precisione le informazioni relative agli approcci sperimentali utilizzati negli studi di genetica funzionale in ambito oncologico, utilizzando un linguaggio tecnico-scientifico appropriato
• Esporre in modo efficace problematiche e vantaggi legati alla traslazionalità delle evidenze scaturenti dagli studi di genetica funzionale in ambito oncologico, riuscendo a dialogare sia con specialisti del settore che con interlocutori non specialisti
• Presentare e discutere in modo strutturato e coerente argomenti relativi al contributo genetico nel processo di cancerogenesi, evidenziandone implicazioni scientifiche e sociali
• Utilizzare efficacemente supporti visivi e strumenti di comunicazione scientifica per sintetizzare e trasmettere concetti complessi appresi durante il corso di Metodi per lo studio funzionale di varianti genetiche somatiche nel cancro

 

Descrittore di Dublino 5: capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita. Gli/Le studenti/studentesse devono aver sviluppato quelle capacità di apprendimento che sono loro necessarie per intraprendere studi successivi con un alto grado di autonomia.

• Capacità di apprendere in modo autonomo

Al termine dell’insegnamento lo/la studente/studentessa dovrà essere in grado di

• Approfondire autonomamente le conoscenze acquisite tramite l’utilizzo di testi specialistici, materiale bibliografico aggiornato e risorse scientifiche online, sviluppando capacità di aggiornamento continuo nel campo della genomica del cancro
• Organizzare autonomamente il proprio percorso di studio e approfondimento, dimostrando capacità di autovalutazione e consapevolezze delle competenze acquisite e da acquisire per una crescita professionale e personale continua

Individuare e selezionare criticamente fonti scientifiche rilevanti, sapendole interpretare per espandere ulteriormente le proprie conoscenze, anche in vista di un eventuale iscrizione ad un corso di Dottorato di Ricerca o di Scuola di Specializzazione

Contenuti di insegnamento

La genetica del cancro

Differenza tra tumori sporadici ed ereditari

Mutazioni germinali e mutazioni somatiche

Differenza tra mutazioni drivers e mutazioni passengers

Oncogeni ed oncosoppressori: tipologie di mutazioni attivanti e di mutazioni da perdita di funzione.

 

Identificazione di nuove mutazioni somatiche

Generalità e principi del sequenziamento di nuova generazione (NGS)

Panoramica su pannelli di NGS per l’identificazione di varianti somatiche

Generalità sui metodi bioinformatici per l’annotazione di nuove varianti genetiche

Consultazione di database per le varianti identificate

Principali algoritmi di predizioni in silico degli effetti delle varianti genetiche

 

Metodiche di genetica funzionale

La tecnologia del DNA ricombinante: clonaggio di sequenze codificanti

Mutagenesi sito-specifica

Vettori di espressione lentivirali

Trasduzione transiente e stabile in cellule eucariotiche

 

Annotazione funzionale delle varianti

Metodi sperimentali per la valutazione funzionale e la classificazione delle varianti

Saggi di vitalità cellulare

Saggi di proliferazione cellulare

Saggi di clonogenicità

Saggi di migrazione ed invasione

Gli xenograft come modelli murini per lo studio funzionale delle varianti genetiche

 

Risvolti clinici dell’identificazione di mutazioni drivers

L’oncologia di precisione: mutazioni druggable e actionable

Il database OncoKB

Panoramica sulle principali classi di farmaci a bersaglio molecolare utilizzati in Oncologia

Cenni di immunoterapia e linfociti T ingegnerizzati

Il Tumor Molecular Board

Testi di Riferimento, Note e Materiali Didattici

Testi di riferimento	Materiale didattico fornito dal docente
Note ai testi di riferimento	Articoli scientifici inerenti al programma.
Materiali didattici	Tutto il materiale didattico (slide delle lezioni, materiali integrativi, articoli scientifici e ulteriori risorse di approfondimento) sarà disponibile sulla piattaforma e-learning dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, all'indirizzo: https://elearning.unicz.it/, nella pagina dedicata al corso di Biotecnologie Innovative per la Salute

 

Modalità di verifica dell'apprendimento e criteri di Valutazione

L’esame finale sarà svolto in forma orale per una durata complessiva di circa 20 minuti.

Criteri di Valutazione

Conoscenza e capacità di comprensione:

Lo studente dovrà dimostrare di conoscere approfonditamente gli argomenti trattati durante l’insegnamento, evidenziando conoscenza e comprensione su:

• Il contributo della genetica nel processo di tumorigenesi
• Le differenze tra quelle mutazioni in grado di guidare la trasformazione neoplastica da quelle che scaturiscono casualmente
• L’identificazione, l’interpretazione e la classificazione funzionale delle varianti somatiche

 

Conoscenza e capacità di comprensione applicate:

Lo studente dovrà essere in grado di applicare correttamente le conoscenze teoriche acquisite, dimostrando di potere:

• Individuare le varianti genetiche causative di tumorigenesi e capire i loro meccanismi di azione
• Interpretare i risultati di un test di genetica molecolare del tessuto tumorale e classificare le varianti genetiche scaturite da esso attraverso saggi funzionali mirati
• Riconoscere mediante caratterizzazione funzionale quelle varianti somatiche che sono responsabili del processo di cancerogenesi e contestualizzare l’importanza di terapie innovative mirate

 

Autonomia di giudizio:

Lo studente dovrà mostrare autonomia e capacità critica nella valutazione delle informazioni acquisite, evidenziando:

analisi ed interpretazione critica delle conoscenze attuali sulla genetica del cancro per esprimere valutazioni autonome sulla necessità di caratterizzare funzionalmente un numero sempre maggiore di varianti genetiche causative, sull’importanza di adottare sempre di più test genetici in ambito oncologico (il ruolo del Tumor Molecular Board) e sui possibili approcci terapeutici innovativi, non trascurando le implicazioni bioetiche che ne derivano.

Abilità comunicative:

Lo studente dovrà dimostrare efficaci capacità comunicative attraverso:

un’esposizione chiara, coerente e ben strutturata degli argomenti; capacità di utilizzare correttamente e con competenza il linguaggio tecnico-scientifico proprio della disciplina; abilità nell’interagire con il docente, mostrando chiarezza e precisione nelle risposte.

 

Capacità di apprendere:

Lo studente dovrà dimostrare di aver sviluppato competenze che consentano una continuazione autonoma degli studi, ovvero:

capacità di approfondimento autonomo dei contenuti, dimostrata dalla possibilità di ampliare la discussione orale con collegamenti personali; utilizzo consapevole delle risorse bibliografiche e delle fonti scientifiche indicate dal docente.

Criteri di misurazione dell'apprendimento e di attribuzione del voto finale

Il voto finale è attribuito in trentesimi. L’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18.

 

Il voto finale deriva dalla valutazione della prova orale con i seguenti criteri orientativi:

• 18-20: conoscenza basilare e sufficiente degli argomenti principali, esposizione semplice con uso minimale del linguaggio tecnico; limitata capacità critica e autonomia di giudizio.
• 21-23: conoscenza appropriata ma prevalentemente descrittiva, buona capacità espositiva con utilizzo sufficiente del linguaggio tecnico, capacità critica essenziale.
• 24-26: conoscenza buona e corretta degli argomenti, esposizione chiara e coerente con appropriato linguaggio disciplinare; discreta autonomia di giudizio e capacità critica.
• 27-29: conoscenza approfondita e ben organizzata dei contenuti, ottima capacità applicativa, esposizione ben strutturata e fluida, dimostrando buona autonomia di giudizio e notevole capacità di argomentazione.
• 30: conoscenza eccellente, completa e dettagliata degli argomenti trattati; esposizione critica e brillante con elevata autonomia di giudizio e capacità di analisi e sintesi.

• 30 e Lode: eccellente e approfondita preparazione, autonomia di giudizio particolarmente spiccata, originalità nell’argomentazione e capacità espositiva eccezionale, con dimostrazione di approfondimenti personali e autonomi superiori alle aspettative.