Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Scuola di Farmacia e Nutraceutica - Data stampa: 21/11/2024

Obiettivi del Corso e Risultati di apprendimento attesi

Il Corso di Patologia Generale si propone di introdurre lo studente alla conoscenza delle cause delle malattie nell'uomo attraverso lo studio dei meccanismi patogenetici, fisiopatologici e molecolari fondamentali. Al termine del Corso lo studente dovrà conoscere e comprendere a livello delle molecole, cellule, tessuti e intero organismo, i fattori ezio-patogenetici alla base delle alterazioni strutturali e funzionali riscontrate nei processi patologici, nonché i meccanismi di risposta al danno.

Il Corso di Genetica Medica si propone di far possedere allo studente conoscenze dei meccanismi alla base della trasmissione e identificazione dei geni associati a patologie ereditarie e fornire la base culturale necessaria alla comprensione delle malattie genetiche ed alla modalità di intervento su di esse.

 

 

Programma

Programma modulo di Patologia Generale

 

Eziologia generale e patogenesi del danno molecolare

Fattori patogeni intrinseci ed estrinseci: cause di natura fisica, chimica, biologica. 

Patologia cellulare e tissutale

Alterazioni della crescita e del differenziamento cellulare. Danno cellulare reversibile e irreversibile. Atrofia, ipertrofia, iperplasia, metaplasia, displasia. Invecchiamento cellulare. Necrosi ed apoptosi. 

Infiammazione

Risposte difensive innate e l’innesco della risposta infiammatoria. L'infiammazione acuta e l'infiammazione cronica: fenomeni (iperemia, essudato infiammatorio, migrazione leucocitaria, infiltrato, danno tissutale), meccanismi, cellule, mediatori, tipi, evoluzione. Lesioni infiammatorie: ascessi, ulcere, granulomi. Difetti ed eccessi della risposta infiammatoria. Il processo riparativo e le sue alterazioni. Febbre.

Immunopatologia

Immunutà innata e adattativa. Ipersensibilità. Allergie. Induzione e mantenimento della tolleranza. Ipotesi ezio-patogenetiche sulle malattie autoimmuni. Immunodeficienze: primitive o acquisite.

Oncologia

Introduzione, nomenclatura, epidemiologia. Oncologia molecolare: ciclo cellulare e relativi meccanismi di controllo; protooncogeni, oncogeni e oncoproteine; geni oncosoppressori e loro prodotti; alterazioni dei meccanismi di riparazione del DNA; alterato controllo genetico dell'apoptosi. I fattori eziologici: cancerogenesi chimica, cancerogenesi da agenti fisici, virus oncogeni a DNA ed a RNA, presenza di cancerogeni nell'ambiente, ereditarietà dei tumori.

 

Programma modulo di Genetica Medica

 

Introduzione allo studio della Genetica. Il genoma umano.

La genetica classica

Alberi genealogici. Ereditarietà dominante ed ereditarietà recessiva.  La consanguineità.  Penetranza ed espressività. Ereditarietà legata al cromosoma X. Ereditarietà mitocondriale. Dominanza incompleta. Epistasi. Alleli multipli. La consulenza genetica e il teorema di Bayes. Geni associati e frequenza di ricombinazione. Mappatura dei geni. Marcatori genetici. L'analisi di linkage ed il metodo del LOD score. 

Le mutazioni puntiformi

Mutazioni missense, mutazioni nonsense, mutazioni frame-shift, mutazioni nei siti di splicing.  Metodi molecolari di ricerca delle mutazioni.

Citogenetica

I cromosomi ed il cariotipo umano. Il bandeggio dei cromosomi. Le aberrazioni cromosomiche e le aneuploidie. Citogenetica molecolare: FISH e CGHarray

Epigenetica

Metilazione del DNA. Modificazioni post-traduzionali degli istoni. RNA non codificanti. I microRNA. Imprinting genomico. L'inattivazione del cromosoma X. Tecniche di studio delle modificazioni epigenetiche.

Genetica dei caratteri complessi

Caratteri quantitativi. Ereditabilità e fenotipo. Identificazione di geni di suscettibilità.

Genetica delle popolazioni

La legge di Hardy-Weinberg. La mutazione. La migrazione. La deriva genetica. La selezione naturale.

Ingegneria genetica

Il clonaggio dei geni. Modelli murini transgenici e knock-out. Il sistema CRISPR-Cas9.

Patologie genetiche umane

Malattie genetiche cromosomiche: sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter.

Sindrome di DiGeorge.

Emoglobinopatie: anemia falciforme e talassemie. Deficit di G6PDH.

Fibrosi cistica.

Distrofia muscolare di Duchenne/Becker.

Tumori ereditari: retinoblastoma, sindrome di Li-Fraumeni, tumori ereditari della mammella e dell’ovaio, tumori ereditari del colon-retto.

Patologie da mutazioni dinamiche: corea di Huntington, sindrome del cromosoma X fragile.

Malattie da imprinting genomico: sindrome di Angelman e sindrome di Prader-Willi.

Patologie genetiche da deficit enzimatici: fenilchetonuria, iperplasia surrenale congenita.

Ipercolesterolemia familiare.

Malattia di Alzheimer.

 

 

 

Impegno orario complessivamente richiesto allo studente

64 ore di didattica frontale e  ore 136 ore di studio individuale

Metodi insegnamento

Lezioni frontali 

Risorse per l'apprendimento

Testi consigliat:

- Pontieri-Russo-Frati: Patologia Generale. Tomo 1 Piccin.

- Robbins e Cotran: Le Basi Patologiche delle Malattie. Elsevier 

- Thompson & Thompson. Genetica in Medicina. EdiSES.

- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Genetica umana e medica. Edra.

 

Ulteriori letture consigliate per approfondimento

- Abbas A.K. : Fondamenti di Immunologia. Funzioni e alterazioni del Sistema Immunitario. Piccin

 

Altro materiale didattico

Lezioni scaricabili dal sito, diapositive usate per le lezioni frontali, domande di autovalutazione.

 

 

Attività di supporto

Modalità di frequenza

La frequanza al corso non è obbligatoria

Modalità di accertamento

Le modalità generali sono indicate nel regolamento didattico di Ateneo all’art.22 consultabile al link

http://www.unicz.it/pdf/regolamento_didattico_ateneo_dr681.pdf

 

L’esame finale sarà svolto in forma orale 

 

I criteri di valutazione per l’esame orale si attengono a quanto riportato nella griglia sottostante:

 

 

 

 

 

	Conoscenza e comprensione argomento	Capacità di analisi e sintesi	Utilizzo di referenze
Non idoneo	Importanti carenze. Significative inaccuratezze	Irrilevanti. Frequenti generalizzazioni. Incapacità di sintesi	Completamente inappropriato
18-20	A livello soglia. Imperfezioni evidenti	Capacità appena sufficienti	Appena appropriato
21-23	Conoscenza routinaria	E’ in grado di analisi e sintesi corrette. Argomenta in modo logico e coerente	Utilizza le referenze standard
24-26	Conoscenza buona	Ha capacità di analisi e sintesi buone gli argomenti sono espressi coerentemente	Utilizza le referenze standard
27-29	Conoscenza più che buona	Ha notevoli capacità di analisi e sintesi	Ha approfondito gli argomenti
30-30L	Conoscenza ottima	Ha notevoli capacità di analisi e sintesi	Importanti approfondimenti