Scuola di Farmacia e Nutraceutica

Introduzione alle scienze omiche. Definizione di: genomica, epigenomica, trascrittomica, proteomica e metabolomica. Relazione esistente tra le diverse omiche. Metabolomica e Metabonomica. L'analisi dei meboliti e le sue applicazioni. Sottoaree della metabolomica: 1) Fingerprinting metabolico; 2) Studio del profilo dei metaboliti; 3) Analisi del bersaglio del metabolita. Metodi utilizzati per lo studio dei metaboliti: Cromatografia liquida; Spettrometria di massa (MALDI-TOF); Spettroscopia di risonanza magnetica nucleare (NMR). I Biomarker.

Programma modulo di Proteomica e spettometria di massa:

Metodi di ionizzazione: impatto elettronico (EI), ionizzazione chimica a pressione atmosferica (APCI), elettrospray (ESI), MALDI, nESI. Analizzatori: tempo di volo (TOF), quadrupolo (Q), trappola ionica (IT), orbitrap. Frammentazione delle molecole in EI (cenni). Spettrometria di massa di peptidi e proteine mediante ionizzazione soft (MALDI, ESI). Identificazione di proteine mediante spettrometria di massa. Spettrometria di massa in tandem (MS/MS) e sequenziamento di peptidi. Bioanalisi mediante cromatografia liquida e spettrometria di massa. Analisi proteomica mediante spettrometria di massa: analisi qualitativa e quantitativa (ICAT, SILAC, iTRAQ). Applicazioni della spettrometria di massa biologica: epitope mapping, fosfoproteomica, interazioni proteina-proteina.

Programma Modulo di Sistemi di elaborazione delle informazioni:

PARTE I 

• Introduzione alla Bioinformatica. Rappresentazione informatica delle principali entità biologiche (DNA, proteine, ecc). Rappresentazione primaria, secondaria e terziaria delle proteine. Cenni alle Banche dati biologiche (UniProt, PDB)

• Allineamento e similarità di sequenze. Algoritmi per l’allineamento tra sequenze (Allineamento locale, globale, multiplo).

• Predizione della struttura secondaria e terziaria delle proteine. 

PARTE II

• Tecniche di analisi data mining (Classificazione, Clustering, Regole Associative)

• Piattaforme per la produzione di dati omici (microarray, mass spectrometry)

• Preprocessing ed analisi di dati genomici (dati gene expression e genotyping)

• Preprocessing ed analisi di dati proteomici (dati MS e MS/MS)

• Preprocessing ed analisi di dati interattomici (Reti di Interazione Proteica)

• Functional Enrichment Analysis (Gene Ontology, Annotazioni, Misure di similarità semantica)

Programma Modulo di Patologia generale:

Genomica e post Genomica 

• Progetto Genoma

• Sequenziamento tradizionale di Sanger

• La PCR: metodo e punti chiave per la sua ottimizzazione (Temperatura, primers, Concentrazione Mg2+, etc)

• La PCR nella diagnostica molecolare: analisi delle mutazioni di EGFR

• Sequenziamento di nuova generazione

• Piattaforma Ion Torrent e piattaforma Illumina: descrizione della procedura sperimentale, applicazioni, vantaggi e svantaggi.

Fondamenti di Bioinformatica

• La variabilità genetica e l'evoluzione biologica

• Allineamento di sequenze

• Le banche dati biologiche

• Esempi di applicazione alla ricerca: TCGA, progetto 1000 genomi, GTEx, progetto microbioma

Il riparo del DNA

• Cause e maccanismi di danno al DNA

• Meccanismi di Riparo (NER, BER, MMR, HRR, NHEJ)

• Il ciclo cellulare ed il danno al DNA

• BRCA1/2

• p53

La complessa architettura genetica delle patologie umane nell'era post-genomica 

• L'Architettura genetica delle malattie

• L'importanza delle varianti rare nella variabilità genetica

• La classificazione genomica dei tumori. Alcuni esempi: tumori dell'ovaio, dell'endometrio e della mammella

• La caratterizzazione genomica di stati patologici quali: 

- la resistenza ai composti del Platino nei tumori ovarici;

- il diabete di tipo II;

- l'ipercolesterolemia familiare.

Programma Modulo di Bioingegneria elettronica ed informatica:

Parte generale

Definizione di Bioingegenria, campi applicativi.

Origine e classificazione dei segnali biomedici.

Principali segnali biomedici

ECG

EEG

EMG

Misura di segnali biomedici

Schema concettuale di un sistema di acquisizione per misure biomediche

Problematiche nelle misure biomediche e loro risoluzione

Principali caratteristiche dei sensori e degli elettrodi

Tecniche di elaborazione dei segnali

Dominio del tempo

Dominio della frequenza

Dominio tempo-frequenza